O tratamento de Diego será semanal, por toda a vida, e será realizado no Centro de Terapia de Reposição Enzimática (TRE) do HUAC, “ um aspecto muito preocupante no tratamento de Diego é que, até o momento, foi adquirido pelo Ministério da Saúde um quantitativo de medicação que é suficiente para apenas cinco semanas", ressalta a superintendente do HUAC, Paula Maia.Sem tratamento esse tratamento, o quadro clínico do paciente pode se agravar com o avanço da idade. O diagnóstico da alfamanosidose, idealmente, também deveria ser determinado já no período neonatal pelo “Teste do Pezinho”, o que ainda não é possível atualmente na Paraíba e em muitos outros estados.
Com a adição das doenças lisossômicas na Etapa 3 da Ampliação da Triagem Neonatal do SUS (Lei Nº 14.154, de 26 de maio de 2021), espera-se que mude este quadro atual de diagnóstico de doenças raras.
Paula Maia, ressalta a importância de Campina Grande, por meio do HUAC, estar realizando um tratamento médico inédito pelo SUS e que poderá abrir caminho para outros que possuam a mesma síndrome.
Conforme a médica geneticista do HUAC, Paula Frassinetti Medeiros, e também responsável pelo diagnóstico e tratamento de Diego, algumas características nele eram atípicas para a doença, como a estatura normal, não ter apresentado sinais de imunodeficiência e ter apresentado puberdade precoce.
"Antes do diagnóstico, Diego foi investigado para Síndrome de X-Frágil e teve uma triagem básica negativa para doenças por erro do metabolismo", explica
A mãe de Diego, Dona Tereza, comenta que sonha em alcançar outra vitória para seu filho. “Meu sonho é vê-lo estudando em uma instituição de educação especial como a APAE (Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais), para que, assim, possa melhor se socializar, adquirir novos conhecimentos e torná-lo mais ativo. Até o momento ainda não consegui a vaga”.Tereza também agradece o apoio da Federação das Associações de Doenças Raras do Norte, Nordeste e Centro-Oeste (Fedrann) durante toda a trajetória judicial para a conquista do tratamento e espera contar com a mesma para que o tratamento não seja interrompido por falta de medicação.
Fonte:https://g1.globo.com
